Diverse Phenotypic Presentation of the Welander Distal Myopathy Founder Mutation, With Myopathy and Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Same Family

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标题	Diverse Phenotypic Presentation of the Welander Distal Myopathy Founder Mutation, With Myopathy and Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Same Family Welander远端肌病创始人突变的不同表型表现，肌病和肌萎缩侧索硬化在同一家族中相关领域肌萎缩侧索硬化肌病表型创始人效应突变遗传学医学生物基因病理单倍型疾病基因型
网址	https://doi.org/10.1097/cnd.0000000000000501
DOI	10.1097/cnd.0000000000000501 doi
其它	期刊：Journal of Clinical Neuromuscular Disease 作者：Nicholas Purcell; Georgios Manousakis 出版日期：2024-09-01
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