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Mutation of c.244G>T in NR5A1 gene causing 46, XY DSD by affecting RNA splicing
NR5A1基因c.244G>T突变影响RNA剪接引起46,XY DSD
相关领域
小基因
RNA剪接
生物
生物信息学
遗传学
桑格测序
基因
突变
错义突变
分子生物学
核糖核酸
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DOI | |
其它 |
期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases 作者:Bingqing Yu; Yinjie Gao; Jiangfeng Mao; Xi Wang; Xueyan Wu 出版日期:2021-08-30 |
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