Exome sequencing identifies aCOL14A1mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma

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标题	Exome sequencing identifies aCOL14A1mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma 外显子组测序鉴定一个大型中国点状掌跖角化病家系中的ACOL14A1突变相关领域外显子组测序遗传学桑格测序错义突变生物外显子组遗传连锁达里埃病突变基因座（遗传学）基因疾病医学病理
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100868
DOI	10.1136/jmedgenet-2012-100868 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Birong Guo; Xin Zhang; Gang Chen; Jianguo Zhang; Liangdan Sun; et al 出版日期：2012-09-01
求助人	heli 在 2025-04-10 21:25:18 发布自陕西，悬赏 10 积分
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