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Digital PCR (dPCR) analysis reveals that the homozygous c.315–48T>C variant in the FECH gene might cause erythropoietic protoporphyria (EPP)
数字PCR(dPCR)分析表明,FECH基因中纯合的c.315-48T>C变异体可能导致红细胞生成性原卟啉病(EPP)
相关领域
铁螯合酶
红细胞生成性原卟啉症
内含子
生物
RNA剪接
基因
遗传学
选择性拼接
外显子
表型
单倍型
基因表达
突变
等位基因
分子生物学
核糖核酸
酶
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生物化学
原卟啉
卟啉
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其它 |
期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Valentina Brancaleoni; Francesca Granata; P. Missineo; Silvia Fustinoni; Giovanna Graziadei; et al 出版日期:2018-08-01 |
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