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Identification and molecular characterization of six novel mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTG) gene in patients with mucolipidosis III gamma
粘脂病III γ患者UDP-N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶γ亚基(GNPTG)基因6个新突变的鉴定和分子特征
相关领域
生物 蛋白质亚单位 基因 粘脂病 磷酸转移酶 分子生物学 γ亚单位 突变 遗传学 生物化学 酶
网址
https://doi.org/10.1002/humu.20959
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/humu.20959 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Emanuele Persichetti; Nadia Chuzhanova; Andrea Dardis; Barbara Tappino; Sandra Pohl; et al
出版日期：2008-12-24
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Tina 在 2024-12-18 10:38:10 发布自美国，悬赏 10 积分
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