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标题
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN‐PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype
通过鉴定原始EVE发育不良家族和两个面部表型较温和的同胞中的HSPA9致病变异体拓宽EVEN-PLUS综合征的表型谱
相关领域
表型 遗传学 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62883
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62883 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Marta Pacio‐Míguez; Manuel Parrón; Christopher T. Gordon; Fernando Santos‐Simarro; Carmen Rodríguez Jiménez; et al
出版日期：2022-07-02
求助人
DAISHU 在 2024-11-26 14:44:51 发布自美国，悬赏 10 积分
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