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标题
Heterozygous de novo variants inHSPD1cause hypomyelinating leukodystrophy through impaired HSP60 oligomerisation
HSPD1的杂合从头变异体通过受损的HSP60寡聚化导致低髓鞘脑白质营养不良
相关领域
张力减退 生物 复合杂合度 白质营养不良 遗传学 表型 医学 病理 基因 疾病
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109862
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-109862 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Marina Eskin‐Schwartz; Shaikah Seraidy; Eyal Paz; Maism Molhem; Emmanuelle Ranza; et al
出版日期：2024-11-05
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孤独元容 在 2024-11-08 08:59:40 发布，悬赏 10 积分
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