发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Molecular characterization of 355 mucopolysaccharidosis patients reveals 104 novel mutations
355例粘多糖贮积症患者的分子特征显示104个新突变
相关领域
遗传学 无义突变 错义突变 生物 突变 等位基因异质性 粘多糖病 基因间区 等位基因 基因 生物化学 基因组
网址
https://doi.org/10.1007/s10545-012-9533-7
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10545-012-9533-7 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Laura Pollard; Julie R. Jones; Tim Wood
出版日期：2012-09-14
求助人
pipi 在 2025-01-08 18:28:13 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Mutations Are Not Uniformly Distributed throughout theOCRL1Gene in Lowe Syndrome Patients
  2. Systematic Mutation Screening of the Pro-Opiomelanocortin Gene: Identification of Several Genetic Va...
  3. A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe for...
  4. Identification of a novel nonsense mutation and a missense substitution in the AGPAT2 gene causing c...
  5. C1q deficiency: identification of a novel missense mutation and treatment with fresh frozen plasma
  6. Splice, Insertion‐Deletion and Nonsense Mutations that Perturb the Phenylalanine Hydroxylase Transc...
  7. Three case reports of inherited antithrombin deficiency in China: double novel missense mutations, a...
  8. Mutations in the low‐density‐lipoprotein receptor gene in German patients with familial hyperchole...
  9. Missense mutation with/without nonsense mutation of the p53 gene is associated with large cell morph...
  10. Early diagnosis of mucopolysaccharidosis III A with a nonsense mutation and two de novo missense mut...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 18小时前

    Owen Owen Lv11 上传了文件

    待审核 20250108182818-56488cbb-146.pdf (179.54 KB)

  • 18小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    18:28:15 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    18:28:13 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    18:28:13 已向机器人发送请求

  • 18小时前

    pipi pipi 求助人 Lv2 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
无情心情的应助被ewk采纳，获得10
刚刚
白小超人完成签到 ，获得积分10
1秒前
Survive完成签到，获得积分10
2秒前
sissiarno的应助被dingxiaosong采纳，获得30
5秒前
6秒前
8秒前
9秒前
XianyunWang完成签到，获得积分10
9秒前
科研通AI2S的应助被txkahy采纳，获得10
10秒前
nyfz2002发布了新的文献求助10
11秒前
kokerol完成签到 ，获得积分10
12秒前
ZYQ完成签到 ，获得积分10
12秒前
傅以柳发布了新的文献求助10
13秒前
研友_LpAbjn完成签到，获得积分10
14秒前
三石发布了新的文献求助10
14秒前
夜已深完成签到，获得积分10
15秒前
18秒前
友好元蝶完成签到 ，获得积分10
19秒前
英姑的应助被小瓶子采纳，获得10
20秒前
科研通AI2S的应助被334niubi666采纳，获得10
21秒前
桐桐的应助被纯情的碧玉采纳，获得10
22秒前
23秒前
23秒前
25秒前
科研通AI2S的应助被ewk采纳，获得10
25秒前
28秒前
幽默鱼完成签到，获得积分10
31秒前
Joo发布了新的文献求助10
32秒前
年年发布了新的文献求助10
32秒前
傅以柳完成签到，获得积分20
32秒前
33秒前
zorro3574发布了新的文献求助30
34秒前
s_s完成签到，获得积分10
36秒前
ab发布了新的文献求助10
36秒前
李健的小迷弟的应助被张泽宇采纳，获得10
37秒前
zhk关闭了zhk的文献求助
37秒前
小马甲的应助被Hh采纳，获得10
38秒前
40秒前
ab完成签到，获得积分10
43秒前
44秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Near Infrared Spectra of Origin-defined and Real-world Textiles (NIR-SORT): A spectroscopic and materials characterization dataset for known provenance and post-consumer fabrics 610
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
Shining Light on the Dark Side of Personality 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3308459
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2941791
关于积分的说明 8505743
捐赠科研通 2616655
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1429755
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 663888
邀请新用户注册赠送积分活动 648928
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通