Utility of Whole Exome Sequencing in the Early Diagnosis of Atypical Diamond-Blackfan Anemia - 科研通

发布文献求助

求助中

文献求助详情

标题	Utility of Whole Exome Sequencing in the Early Diagnosis of Atypical Diamond-Blackfan Anemia 全外显子组测序在非典型Diamond-Blackfan贫血早期诊断中的应用相关领域 Diamond–Blackfan贫血医学骨髓衰竭外显子组测序再生障碍性贫血噬血细胞性淋巴组织细胞增多症表型范科尼贫血遗传异质性变量表达式疾病骨髓免疫学遗传学基因病理造血干细胞 DNA修复核糖核酸生物核糖体
网址	https://doi.org/10.1097/mph.0000000000002616 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/mph.0000000000002616 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Hematology/Oncology 作者：Abdulla Al-Mulla; Frances Austin; Marieka Helou 出版日期：2023-01-09
求助人	1233333 在 2025-01-10 17:01:38 发布自天津，悬赏 10 积分
下载	暂无链接，等待应助者上传
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

National Center for Biotechnology Information

求助 / 应助时间线

现在，等待您上传文献

对不起，您需要登录才可以上传文件。
进入登录页面
4小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

17:01:39 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

17:01:38 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献

17:01:38 已向机器人发送请求
4小时前

1233333 求助人 Lv12 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 好运藏在善良里的应助被ATLI采纳，获得10

1秒前; 华仔上传了应助文件

1秒前; 大个的应助被卢伟采纳，获得10

2秒前; 珂伟的应助被大气馒头哈采纳，获得10

2秒前; 彭于晏上传了应助文件

3秒前; 无心的怜烟的应助被摆烂昊采纳，获得10

4秒前; 从容芮上传了应助文件

4秒前; ybheart完成签到，获得积分10

5秒前; 钦川发布了新的文献求助10

6秒前; 冰魄之弓完成签到，获得积分20

6秒前; 御青白少发布了新的文献求助10

7秒前; 雨石完成签到，获得积分10

9秒前; GTthree发布了新的文献求助10

9秒前; 搜集达人上传了应助文件

9秒前; 万能图书馆的应助被含蓄的大象采纳，获得10

10秒前; Jasper的应助被Ryan采纳，获得30

11秒前; 今后上传了应助文件

11秒前; Hello上传了应助文件

12秒前; 好运藏在善良里的应助被Sene采纳，获得10

12秒前; dwas完成签到，获得积分10

13秒前; 完美世界的应助被caomao采纳，获得10

14秒前; TJ给TJ的求助进行了留言

14秒前; wx发布了新的文献求助10

14秒前; auraro发布了新的文献求助10

15秒前; 小太阳发布了新的文献求助10

16秒前; 8R60d8上传了应助文件

18秒前; 从容芮上传了应助文件

19秒前; 科研通AI2S的应助被sunishope采纳，获得10

19秒前; 造个火箭上天发布了新的文献求助10

20秒前; CodeCraft上传了应助文件

21秒前; Ava的应助被wx采纳，获得10

22秒前; 小蘑菇上传了应助文件

23秒前; NexusExplorer上传了应助文件

23秒前; 星辰大海上传了应助文件

24秒前; 无花果的应助被重要的小猫咪采纳，获得10

26秒前; 善学以致用上传了应助文件

26秒前; Yyyy发布了新的文献求助30

27秒前; 靴子发布了新的文献求助10

28秒前; 从容芮上传了应助文件

28秒前; Singularity的应助被布鲁鲁采纳，获得20

28秒前

高分求助中: Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000; Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000; Effect of reactor temperature on FCC yield 2000; Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 1800; Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000; A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800; How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3313969; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2946329; 关于积分的说明 8529696; 捐赠科研通 2621983; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1434250; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 665190; 邀请新用户注册赠送积分活动 650774

今日热心研友

小鱼爱吃肉

坚强的广山

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通