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Mucopolysaccharidosis type IIIC in chinese mainland: clinical and molecular characteristics of ten patients and report of six novel variants in the HGSNAT gene
中国大陆IIIC型粘多糖贮积症:10例患者的临床和分子特征及6例HGSNAT基因新变异的报告
相关领域
外显子组测序
医学
等位基因
队列
粘多糖病
遗传学
内科学
桑格测序
生物
溶酶体贮存病
发病年龄
基因
疾病
突变
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其它 |
期刊:Metabolic Brain Disease 作者:Yingjun Liang; Xiaolan Gao; Deyun Lu; Huiwen Zhang; Lichen Zhang 出版日期:2023-04-04 |
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