OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype

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标题	OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype OTUD6B相关智力残疾：作为精细表型一部分的视网膜变性的新变异和遗传排除相关领域外显子组测序遗传学胡说错义突变表型色素性视网膜炎视网膜变性生物复合杂合度病理学智力残疾无义突变医学病理疾病基因
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-021-00966-2
DOI	10.1038/s10038-021-00966-2 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Ghada M.H. Abdel‐Salam; Mohamed S. Abdel‐Hamid; Inas S. M. Sayed; Ulrich Zechner; Hanno J. Bolz 出版日期：2021-08-05
求助人	meixinhu 在 2024-11-10 21:53:04 发布自上海，悬赏 10 积分
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