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标题
Association Between Missense Mutations in theBBS2Gene and Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
BBS2基因错义突变与非综合征性视网膜色素变性的关系
相关领域
色素性视网膜炎 错义突变 遗传学 桑格测序 复合杂合度 医学 外显子组测序 外显子组 遗传异质性 Usher综合征 基因座异质性 等位基因 突变 基因 生物 表型
网址
DOI
10.1001/jamaophthalmol.2014.5251 doi
其它 期刊:JAMA Ophthalmology
作者:Elia Shevach; Manir Ali; Liliana Mizrahi‐Meissonnier; Martin McKibbin; Mohammed E. El‐Asrag; et al
出版日期:2014-12-26
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