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Association Between Missense Mutations in theBBS2Gene and Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
BBS2基因错义突变与非综合征性视网膜色素变性的关系
相关领域
色素性视网膜炎
错义突变
遗传学
桑格测序
复合杂合度
医学
外显子组测序
外显子组
遗传异质性
Usher综合征
基因座异质性
等位基因
突变
基因
生物
表型
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期刊:JAMA Ophthalmology 作者:Elia Shevach; Manir Ali; Liliana Mizrahi‐Meissonnier; Martin McKibbin; Mohammed E. El‐Asrag; et al 出版日期:2014-12-26 |
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