Clinical course of a Japanese girl with Leber congenital amaurosis associated with a novel nonsense pathogenic variant in NMNAT1: a case report and mini review

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标题	Clinical course of a Japanese girl with Leber congenital amaurosis associated with a novel nonsense pathogenic variant in NMNAT1: a case report and mini review 一例与NMNAT1新型无义致病变异相关的Leber先天性黑蒙日本女孩的临床病程：病例报告和小型综述相关领域女孩胡说遗传学无义突变医学儿科眼科表型生物基因错义突变
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2021.2023195
DOI	10.1080/13816810.2021.2023195 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Tomoyasu Kayazawa; Kazuki Kuniyoshi; Yoshikazu Hatsukawa; Kaoru Fujinami; Kazutoshi Yoshitake; et al 出版日期：2022-01-13
求助人	勤恳的饭饭在 2024-12-25 16:16:55 发布自湖北，悬赏 30 积分
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