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 A Homozygous Nonsense Mutation and a Combination of Two Mutations of the Wilson Disease Gene in Patients with Different Lysyl Oxidase Activities in Cultured Fibroblasts 在培养的成纤维细胞中赖氨酰氧化酶活性不同的患者中Wilson病基因的纯合无义突变和两种突变的组合
相关领域
门克斯病
赖氨酰氧化酶
无义突变
杂合子优势
突变
外显子
复合杂合度
生物
基因
分子生物学
遗传学
酶
基因型
错义突变
生物化学
化学
铜代谢
铜
有机化学
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| 其它 |
期刊：Journal of Investigative Dermatology 作者：Ritva Kemppainen; R Palatsi; Matti Kallioinen; A Oikarinen 出版日期：1997-01-01 |
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