发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations
双等位基因MED16变异体导致具有智力残疾、运动迟缓和颅面、心脏和肢体畸形的MEDopathy
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.016
DOI
10.1016/j.ajhg.2025.02.016 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Charlotte Guillouet; Valeria Agostini; Geneviève Baujat; Dario Cocciadiferro; Tommaso Pippucci; et al
出版日期：2025
求助人
ccalvintan 在 2025-03-13 22:17:12 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
上个求助
下个求助
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
xmyang发布了新的文献求助10
刚刚
科研通AI2S的应助被xuhandi采纳，获得10
刚刚
刚刚
1秒前
赵小花发布了新的文献求助10
1秒前
大模型的应助被林负能采纳，获得10
5秒前
ZHIXIANGWENG发布了新的文献求助10
5秒前
zhangyanxi发布了新的文献求助10
5秒前
酷波er的应助被栀虞采纳，获得10
6秒前
6秒前
6秒前
小张发布了新的文献求助10
7秒前
阔达犀牛完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
haha完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
leolin完成签到，获得积分10
8秒前
Sulin完成签到，获得积分10
9秒前
xmyang完成签到，获得积分10
10秒前
11秒前
11秒前
华仔的应助被YaoHui采纳，获得10
12秒前
xuhandi发布了新的文献求助10
12秒前
ry发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
15秒前
Underwood111完成签到，获得积分10
15秒前
16秒前
小致发布了新的文献求助10
16秒前
18秒前
JamesPei的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
orixero的应助被科研通管家采纳，获得30
18秒前
大个的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
脑洞疼的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
Ava的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
打打的应助被科研通管家采纳，获得10
19秒前
李健的小迷弟的应助被gyy采纳，获得10
19秒前
VDC的应助被科研通管家采纳，获得30
19秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Mechanistic Modeling of Gas-Liquid Two-Phase Flow in Pipes 2500
Structural Load Modelling and Combination for Performance and Safety Evaluation 1000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 710
電気学会論文誌D（産業応用部門誌）, 141 巻, 11 号 510
Virulence Mechanisms of Plant-Pathogenic Bacteria 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3563678
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3136918
关于积分的说明 9419975
捐赠科研通 2837378
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1559741
邀请新用户注册赠送积分活动 729131
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 717156
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通