A de-novo loss-of-function variant of SMC1A gene in a girl with epilepsy and neurodevelopmental delay

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标题	A de-novo loss-of-function variant of SMC1A gene in a girl with epilepsy and neurodevelopmental delay 一例癫痫和神经发育迟缓女孩SMC1A基因的从头功能缺失变异相关领域医学癫痫损失函数女孩遗传学基因生物信息学表型精神科生物
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000513 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/mcd.0000000000000513 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Leyla Özer; Ayşegül Alpcan; Süleyman Aktuna; Serkan Tursun; M. Oktay Gürkan; et al 出版日期：2024-12-09
求助人	Gyuge 在 2025-03-15 20:33:36 发布自北京，悬赏 10 积分
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