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标题
A de-novo loss-of-function variant of SMC1A gene in a girl with epilepsy and neurodevelopmental delay
一例癫痫和神经发育迟缓女孩SMC1A基因的从头功能缺失变异
相关领域
医学 癫痫 损失函数 女孩 遗传学 基因 生物信息学 表型 精神科 生物
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000513
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000513 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Leyla Özer; Ayşegül Alpcan; Süleyman Aktuna; Serkan Tursun; M. Oktay Gürkan; et al
出版日期：2024-12-09
求助人
Gyuge 在 2025-03-15 20:33:36 发布自北京，悬赏 10 积分
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