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 A single mutation in MCCC1 or MCCC2 as a potential cause of positive screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency MCCC1或MCCC2中的单个突变是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症阳性筛查的潜在原因
相关领域
杂合子丢失
丙酮酸羧化酶
突变体
生物
突变
表型
新生儿筛查
遗传学
复合杂合度
酶
等位基因
分子生物学
生物化学
基因
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Raphael J. Morscher; Sarah C. Grünert; Céline Bürer; Patricie Burda; Terttu Suormala; et al 出版日期：2011-12-31 |
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