Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects

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标题	Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects 双等位基因EPB41L3变异是癫痫发作和髓鞘形成缺陷发育障碍的基础相关领域生物移码突变无意义介导的衰变外显子组测序少突胶质细胞胡说神经发育障碍遗传学分子生物学细胞生物学髓鞘基因突变神经科学 RNA剪接核糖核酸中枢神经系统
网址	https://doi.org/10.1093/brain/awae299
DOI	10.1093/brain/awae299 doi
其它	期刊：Brain 作者：Elizabeth A. Werren; Guillermo Rodríguez Bey; Purvi Majethia; Parneet Kaur; Siddaramappa J. Patil; et al 出版日期：2024-09-18
求助人	勤奋的雅霜在 2024-12-30 00:13:03 发布自天津，悬赏 10 积分
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