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Identification of kinesin family member (KIF22) homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairment
驱动蛋白家族成员（KIF22）纯合变异体在伴有关节松弛、足趾型的脊柱干骺端发育不良中的鉴定和蛋白聚糖生物合成受损的证明
相关领域
蛋白多糖 生物 遗传学 发育不良 基因 表型 软骨 复合杂合度 分子生物学 细胞外基质 解剖
网址
https://doi.org/10.1093/jbmr/zjad020
AI链接 oup.com nih.govdoi.org
DOI
10.1093/jbmr/zjad020 doi
其它 期刊：Journal of Bone and Mineral Research
作者：Johanne Dubail; Sophie Rondeau; Caroline Michot; Geneviève Baujat; Yline Capri; et al
出版日期：2024-01-02
求助人
王QQ 在 2024-11-04 22:21:04 发布自四川，悬赏 10 积分
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