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 Mutation analysis and description of sixteen RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome patients: Polymerase chain reaction-based assays to simplify genotyping 16例RSH/Smith-Lemli-Opitz综合征患者的突变分析和描述：基于聚合酶链反应的分析以简化基因分型
相关领域
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
基因分型
聚合酶链反应
生物
突变
遗传学
表型
基因
等位基因
分子生物学
基因型
复合杂合度
聚合酶
还原酶
酶
生物化学
7-脱氢胆固醇还原酶
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Patrycja A. Krakowiak; Ngozi A. Nwokoro; Christopher A. Wassif; K.P. Battaile; Ma gorzata J.M. Nowaczyk; et al 出版日期：2000-01-01 |
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