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 Identification of novel compound heterozygous variants of the ALMS1 gene in a child with Alström syndrome by whole genome sequencing 全基因组测序鉴定Alström综合征患儿ALMS1基因新的复合杂合变异体
相关领域
生物
遗传学
睫状体病
移码突变
基因
胡说
无义突变
复合杂合度
突变
错义突变
表型
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期刊：Gene 作者：Haikun Xu; Ziju Wang; Sha Sa; Yang Ying; Xiaofei Zhang; et al 出版日期：2024-08-08 |
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