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 KMT2Dp.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection 常染色体显性遗传后鼻孔闭锁家系中KMT2DP.Gln 3575His的分离加强了Kabuki/CHARGE的联系
相关领域
歌舞伎症候群
后鼻孔闭锁
电荷综合征
歌舞伎
遗传学
外显子组测序
生物
表型
病因学
闭锁
医学
基因
解剖
病理
艺术
视觉艺术
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期刊：American Journal of Medical Genetics - Part A 作者：Lauren Badalato; Sali M.K. Farhan; Allison A. Dilliott; Dennis E. Bulman; Robert A. Hegele; et al 出版日期：2016-11-07 |
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