Novel Splice Site Pathogenic Variant in STXBP1 Gene in a Child with Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder: A Case Report

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标题	Novel Splice Site Pathogenic Variant in STXBP1 Gene in a Child with Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder: A Case Report 智力残疾、癫痫和自闭症谱系障碍儿童STXBP1基因新剪接位点致病变异1例相关领域癫痫自闭症谱系障碍智力残疾自闭症遗传学基因医学精神科生物
网址	https://doi.org/10.1159/000538115
DOI	10.1159/000538115 doi
其它	期刊：Molecular syndromology 作者：Nada Amllal; Jaber Lyahyai; Siham Chafai Elalaoui; Youssef El Kadiri; Abdelaziz Sefiani 出版日期：2024-04-02
求助人	Sapana 在 2024-07-24 23:52:57 发布自河南，悬赏 10 积分
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