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 Different degree of loss‐of‐function among four missense mutations in the EDAR gene responsible for autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia may be associated with the phenotypic severity 导致常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良的EDAR基因4个错义突变中不同程度的功能丧失可能与表型严重程度相关
相关领域
少汗性外胚层发育不良
错义突变
突变体
生物
遗传学
外胚层发育不良
表型
突变
基因
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：The Journal of Dermatology 作者：Sasagu Yagi; Shuichiro Yasuno; Osamu Ansai; Rikimaru Hayashi; Yutaka Shimomura 出版日期：2022-10-18 |
| 求助人 | |
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