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标题
A multi-laboratory assessment of clinical exome sequencing for detection of hereditary disease variants: 4441 ClinVar variants for clinical genomic test development and validation
用于检测遗传性疾病变异体的临床外显子组测序的多实验室评估：用于临床基因组测试开发和验证的4441个ClinVar变异体
相关领域
外显子组测序 索引 一致性 多路复用 DNA测序 计算生物学 拷贝数变化 计算机科学 基因型 遗传学 生物 单核苷酸多态性 突变 基因组 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.08.008
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.cca.2022.08.008 doi
其它 期刊：Clinica Chimica Acta
作者：Kuo Zhang; Lijia Yu; Guigao Lin; Jinming Li
出版日期：2022-10-01
求助人
556 在 2025-01-09 15:17:06 发布自安徽，悬赏 10 积分
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