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 De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy KIF1A运动结构域的从头突变导致认知障碍、痉挛性轻瘫、轴突神经病变和小脑萎缩
相关领域
错义突变
生物
突变
遗传学
萎缩
遗传性痉挛性截瘫
表型
基因
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Jae-Ran Lee; Myriam Srour; Doyoun Kim; Fadi F. Hamdan; So-Hee Lim; et al 出版日期：2014-09-29 |
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