标题 |
Homozygous mutation, p.Pro304His, in IDH3A, encoding isocitrate dehydrogenase subunit is associated with severe encephalopathy in infancy
编码异柠檬酸脱氢酶亚基的IDH3A基因p.PRO 304His纯合突变与婴儿期严重脑病的关系
相关领域
异柠檬酸脱氢酶
生物
IDH2型
蛋白质亚单位
突变
外显子组测序
分子生物学
异四聚体
NAD+激酶
脑病
遗传学
生物化学
IDH1
基因
医学
内科学
酶
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DOI | |
其它 |
期刊:Neurogenetics 作者:Aviva Fattal‐Valevski; Hila Eliyahu; NItai D. Fraenkel; Ganit Elmaliach; Moran Hausman‐Kedem; et al 出版日期:2017-01-01 |
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