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Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a swiss family
一个瑞士家族中表现为缺铁性贫血的遗传性高铁蛋白血症—白内障综合征(HHCS)与L铁蛋白基因铁反应元件的新突变相关
相关领域
铁蛋白
医学
突变
点突变
白内障
贫血
转铁蛋白饱和度
基因突变
小细胞性贫血
复合杂合度
遗传学
缺铁
内科学
基因
生物
眼科
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期刊:European Journal Of Haematology 作者:Axel Rüfer; Jeremy P Howell; Alex P. Lange; Holger Jahn; Julia Heuscher; et al 出版日期:2011-04-06 |
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