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 Molecular analysis of 30 mucopolysaccharidosis type I patients: evaluation of the mutational spectrum in Italian population and identification of 13 novel mutations 30例I型粘多糖贮积症患者的分子分析：意大利人群突变谱的评估和13个新突变的鉴定
相关领域
生物
遗传学
错义突变
基因型
突变
无义突变
等位基因
I型粘多糖病
人口
表型
基因型-表型区分
疾病
基因
医学
内科学
酶替代疗法
环境卫生
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Natascia Venturi; Attilio Rovelli; Rossella Parini; Francesca Menni; Fausta Brambillasca; et al 出版日期：2002-08-21 |
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