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标题
Biallelic ANKS6 null variants cause notable extrarenal phenotypes in a nephronophthisis patient and lead to hepatobiliary abnormalities by YAP1 deficiency
双等位基因ANKS6无效变异在肾病患者中引起显著的肾外表型，并通过YAP1缺乏导致肝胆异常
相关领域
生物 复合杂合度 肾结核 表型 外显子 损失函数 遗传学 RNA剪接 纤毛 杂合子优势 空等位基因 选择性拼接 等位基因 基因 癌症研究 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14412
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14412 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Keqiang Liu; Ru Chen; Xiaoying Wang; Yiming Gong; Jia Shi; et al
出版日期：2023-08-01
求助人
善良夜梅 在 2024-12-24 01:20:24 发布自河南，悬赏 10 积分
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