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标题
mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome
mRNA分析揭示了一种新的致病性EIF2S3变异体，导致MEHMO综合征
相关领域
遗传学 外显子组测序 基因 生物 外显子组 智力残疾 小头畸形 RNA剪接 等位基因 表型 编码区 生物信息学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104421
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2022.104421 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Н. В. Иванова; Victoria Serzhanova; Nina Demina; Darya Guseva; Mikhail Skoblov
出版日期：2022-01-07
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老迟到的凝丝 在 2024-12-19 16:42:19 发布自天津，悬赏 10 积分
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