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Relationship of genotypes with clinical phenotypes and outcomes in children with cobalamin C type combined methylmalonic aciduria and homocystinuria
钴胺素C型合并甲基丙二酸尿症和同型胱氨酸尿症患儿基因型与临床表型及预后的关系
相关领域
甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸尿
钴胺素
医学
复合杂合度
内科学
基因型
胃肠病学
发病年龄
等位基因
羟钴胺
甲基丙二酸
小头畸形
维生素B12
儿科
氰钴胺
遗传学
生物
蛋氨酸
基因
疾病
氨基酸
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