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 A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis SENP7中的剪接位点变异导致严重形式的关节弯曲
相关领域
关节病
外显子
剪接
先天性多发性关节炎
RNA剪接
遗传学
剪接位点突变
基因
外显子跳跃
肌节
突变
骨骼肌
医学
生物
选择性拼接
解剖
内分泌学
心肌细胞
核糖核酸
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期刊：Clinical Genetics 作者：Udhaya Kotecha; Euri S. Kim; Parth Shah; Nidhi Shah; Vandana Gupta 出版日期：2025-01-04 |
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