发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Biallelic Variants in COQ4 Cause Childhood‐Onset Pure Hereditary Spastic Paraplegia
COQ4双等位基因变异导致儿童期纯遗传性痉挛性截瘫
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 痉挛的 截瘫 医学 儿科 心理学 神经科学 遗传学 物理医学与康复 脑瘫 生物 表型 脊髓 基因
网址
https://doi.org/10.1002/mdc3.14226
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/mdc3.14226 doi
其它 期刊：Movement Disorders Clinical Practice
作者：Luca Schierbaum; Vicente Quiroz; Amy Tam; Umar Zubair; Laura Tochen; et al
出版日期：2024-10-05
求助人
小闫闫 在 2025-03-18 13:28:08 发布自俄罗斯，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Ophthalmological changes in hereditary spastic paraplegia and other genetic diseases with spastic pa...
  2. Hereditary Spastic Paraplegia Associated With Axonal Neuropathy: A Novel Mutation of SPG3A in a Larg...
  3. HOMOCARNOSINOSIS. 3 SPINAL FLUID AMINO ACIDS IN FAMILIAL SPASTIC PARAPLEGIA
  4. X-linked spastic paraplegia
  5. [Studies on familial spastic paraplegia. III. The Tib family...; very early forms of familial spasti...
  6. Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia: A Rare Case of a Family with Phenotypic Variation
  7. Hereditary spastic paraplegia-a differential for spastic paraplegia in children
  8. Strumpell's purefamilial spastic paraplegia: casestudy andreview oftheliterature
  9. Hereditary spastic paraplegia in Japan
  10. [Involvement of the peripheral motor neuron in hereditary spastic paraplegia (author's transl)].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
石思炜发布了新的文献求助10
1秒前
白宇发布了新的文献求助10
2秒前
细心奇异果完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
共享精神的应助被安an采纳，获得10
3秒前
3秒前
夏夏发布了新的文献求助10
3秒前
北海发布了新的文献求助10
3秒前
华仔的应助被zhangpeng采纳，获得10
3秒前
龍龖龘发布了新的文献求助10
3秒前
杨嘉琪完成签到 ，获得积分20
4秒前
搓泥宝完成签到 ，获得积分10
5秒前
lee完成签到，获得积分10
5秒前
李健的应助被zzx采纳，获得10
5秒前
Hyperion完成签到，获得积分10
5秒前
万能图书馆的应助被Anar采纳，获得10
5秒前
NexusExplorer的应助被小陈栗子采纳，获得10
5秒前
轻松友容发布了新的文献求助10
5秒前
香蕉觅云的应助被大白不白采纳，获得10
6秒前
科研通AI5的应助被LAMONLL采纳，获得10
6秒前
7秒前
文艺的真完成签到 ，获得积分10
8秒前
song完成签到 ，获得积分10
9秒前
9秒前
2345完成签到，获得积分10
9秒前
思源的应助被Rui采纳，获得10
9秒前
10秒前
11秒前
gtl完成签到，获得积分10
11秒前
脑洞疼的应助被nocap666采纳，获得10
11秒前
冷静的小松鼠完成签到，获得积分10
12秒前
852的应助被kang采纳，获得10
12秒前
12秒前
跳跃碧灵发布了新的文献求助10
13秒前
hhdyf发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
shanjianjie发布了新的文献求助10
14秒前
tt发布了新的文献求助10
14秒前
大个的应助被半柚采纳，获得10
14秒前
15秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 820
England and the Discovery of America, 1481-1620 600
Teaching language in context (Third edition) by Derewianka, Beverly; Jones, Pauline 550
電気学会論文誌D（産業応用部門誌）, 141 巻, 11 号 510
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3582610
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3151872
关于积分的说明 9490514
捐赠科研通 2854134
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1569071
邀请新用户注册赠送积分活动 734899
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 720926
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通