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  A novel biallelic frameshift variant in C2orf69 causing developmental regression, seizures, microcephaly, autistic features, and hypertonia C2orf69中一个新的双等位基因移码变异体引起发育退化、癫痫发作、小头畸形、自闭症特征和张力亢进
相关领域
小头畸形
移码突变
胼胝体
先证者
全球发育迟缓
心室肥大
发育障碍
遗传学
生物
血缘关系
自闭症
神经科学
表型
心理学
突变
发展心理学
基因
胎儿
怀孕
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Elizabeth A. Werren; Varunvenkat M. Srinivasan; Vykuntaraju K. Gowda; Akanksha Pandey; Saurabh Vaish; et al 出版日期：2023-06-20 |
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