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 The prevalent deep intronic c. 639+919 G>A GLA mutation causes pseudoexon activation and Fabry disease by abolishing the binding of hnRNPA1 and hnRNP A2/B1 to a splicing silencer 流行的深层内含子c。639+919 G>GLA突变通过消除hnRNPA1和hnRNP A2/B1与剪接沉默子的结合引起假外显子激活和法布里病
相关领域
RNA剪接
生物
突变
分子生物学
内含子
基因
剪接
遗传学
核糖核酸
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