Whole genome sequencing of families diagnosed with cardiac channelopathies reveals structural variants missed by whole exome sequencing

已完结

文献求助详情

标题	Whole genome sequencing of families diagnosed with cardiac channelopathies reveals structural variants missed by whole exome sequencing 诊断为心脏通道病的家族的全基因组测序揭示了全外显子组测序遗漏的结构变异相关领域外显子组测序外显子组非同义代换遗传学生物 DNA测序全基因组测序损失函数医学遗传学基因组生物信息学突变基因表型
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-024-01265-2
DOI	10.1038/s10038-024-01265-2 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Vigneshwar Senthivel; Bani Jolly; V. R. Arvinden; Anjali Bajaj; Rahul C. Bhoyar; et al 出版日期：2024-06-18
求助人	tanxm 在 2024-08-26 11:04:16 发布自广东，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 你好发布了新的文献求助30

刚刚; 忧郁白易发布了新的文献求助30

刚刚; fgh发布了新的文献求助10

刚刚; 执着小蚂蚁发布了新的文献求助10

刚刚; 李健上传了应助文件

1秒前; 佳宝（不可以喝但能吃发布了新的文献求助10

1秒前; 朱钰琪完成签到，获得积分20

1秒前; 乐乐上传了应助文件

3秒前; 011235813发布了新的文献求助10

5秒前; 朱钰琪发布了新的文献求助10

5秒前; Hello上传了应助文件

5秒前; 科研通AI2.0上传了应助文件

6秒前; 树酱完成签到，获得积分10

6秒前; 夏远航的应助被Evelyn100899采纳，获得20

7秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

7秒前; 科研通AI2S的应助被缥缈听芹采纳，获得10

8秒前; 要减肥金针菇发布了新的文献求助10

8秒前; 鹿依波完成签到，获得积分10

8秒前; 田様上传了应助文件

9秒前; 研友_gnv61n完成签到，获得积分10

9秒前; 你好完成签到，获得积分10

9秒前; 丘比特上传了应助文件

9秒前; 咕咕发布了新的文献求助10

10秒前; zpt完成签到，获得积分10

10秒前; 一二三完成签到，获得积分10

10秒前; 居北发布了新的文献求助10

11秒前; GZPFJMU发布了新的文献求助10

12秒前; 卡卡完成签到，获得积分10

12秒前; 佳宝（不可以喝但能吃完成签到，获得积分10

13秒前; Singularity上传了应助文件

13秒前; Jasper的应助被Ee采纳，获得10

14秒前; 不配.上传了应助文件

14秒前; 111发布了新的文献求助10

15秒前; Orange的应助被虚拟的傥采纳，获得10

15秒前; Jinna706完成签到，获得积分10

16秒前; yoona发布了新的文献求助10

16秒前; 酷波er的应助被江幻天采纳，获得10

19秒前; 惬意的晚风完成签到，获得积分10

20秒前; GZPFJMU完成签到，获得积分10

20秒前; 咕咕完成签到，获得积分20

20秒前