[Analysis of clinical manifestation and genetic mutation in a child with X-linked chondrodysplasia punctata 2]

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标题	[Analysis of clinical manifestation and genetic mutation in a child with X-linked chondrodysplasia punctata 2] 1例X连锁点状软骨发育不良患儿临床表现及基因突变分析2 相关领域先证者身材矮小阿姨遗传学桑格测序突变外显子组测序医学儿科生物基因人类学社会学
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30098249
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.015 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Guoying Chang; Yunfang Zhou; Lei Yin; Long-Jun Gu; Daming Ying; et al 出版日期：2018-08-10
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