发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
A novel mutation in HINT1 gene causes autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia, effective treatment with carbamazepine and review of the literature
HINT1基因新突变导致常染色体隐性轴突神经病伴神经肌强直、卡马西平有效治疗及文献复习
相关领域
神经肌强直 卡马西平 医学 突变 外显子组测序 基因 生物信息学 遗传学 生物 癫痫 精神科 抗体 免疫学
网址
https://doi.org/10.1007/s13760-022-02006-y
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s13760-022-02006-y doi
其它 期刊：Acta Neurologica Belgica
作者：Lei Xu; Guangyu Wang; Xiaoqing Lv; Dong Zhang; Chuanzhu Yan; et al
出版日期：2022-06-29
求助人
xliiii 在 2024-09-27 12:20:54 发布自山东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A genomewide screen in Saccharomyces cerevisiae for genes that suppress the accumulation of mutation...
  2. Unlinked noncomplementation: isolation of new conditional-lethal mutations in each of the tubulin ge...
  3. A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip
  4. Whole exome sequencing identifies a novel mutation in the transglutaminase 6 gene for spinocerebella...
  5. Whole exome sequencing identifies a novel mutation in the transglutaminase 6 gene for spinocerebella...
  6. Nuclear factors: Roles related to mitochondrial deafness
  7. The identification and analysis of meristematic mutations within the apple tree that developed theRu...
  8. Identification of a novel EXT1 mutation in patients with hereditary multiple exostosis by exome sequ...
  9. Whole-exome sequencing and digital PCR identified a novel compound heterozygous mutation in the NPHP...
  10. Identification of a novel mutation in CRYM in a Chinese family with hearing loss using whole‑exome ...
  11. [Molecular genetic study of a family featuring cardiac conduction block].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    上官若男 上官若男 Lv6 上传了文件

    待审核 20240927122057-23c18833-376.pdf (2.57 MB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    12:20:57 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    12:20:54 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    12:20:54 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    xliiii xliiii 求助人 Lv41 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
1秒前
2秒前
cy完成签到 ，获得积分10
3秒前
今后的应助被余生采纳，获得10
3秒前
Matt完成签到 ，获得积分10
4秒前
pluto的应助被阿媛呐采纳，获得10
5秒前
小韩童学发布了新的文献求助10
5秒前
丘比特的应助被ziyue采纳，获得10
6秒前
Jake发布了新的文献求助10
6秒前
机器猫发布了新的文献求助10
7秒前
yyhgyg发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
NexusExplorer的应助被热心观众采纳，获得10
9秒前
潇潇完成签到 ，获得积分10
9秒前
10秒前
mango524完成签到，获得积分10
10秒前
谨慎雨梅完成签到，获得积分10
11秒前
xiao发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
安静远望完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
古的古的的应助被阿瓦达索命采纳，获得20
14秒前
冰凌花开发布了新的文献求助10
15秒前
nimoo完成签到，获得积分10
15秒前
lium完成签到，获得积分10
16秒前
shz8012发布了新的文献求助30
16秒前
跳跳兔完成签到，获得积分10
16秒前
16秒前
虚拟的傲玉完成签到，获得积分10
17秒前
17秒前
7eLo发布了新的文献求助10
17秒前
17秒前
科研通AI2S的应助被Jake采纳，获得10
17秒前
小蘑菇的应助被陆lu采纳，获得20
17秒前
YangC完成签到，获得积分20
18秒前
一叶扁舟完成签到，获得积分10
18秒前
小吕完成签到，获得积分20
18秒前
Jager.Z完成签到 ，获得积分10
18秒前
高分求助中
One Man Talking: Selected Essays of Shao Xunmei, 1929–1939 1000
A Chronicle of Small Beer: The Memoirs of Nan Green 1000
From Rural China to the Ivy League: Reminiscences of Transformations in Modern Chinese History 900
Migration and Wellbeing: Towards a More Inclusive World 900
Eric Dunning and the Sociology of Sport 850
Operative Techniques in Pediatric Orthopaedic Surgery 510
The Making of Détente: Eastern Europe and Western Europe in the Cold War, 1965-75 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 免疫学 细胞生物学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 2911632
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2546791
关于积分的说明 6892591
捐赠科研通 2211750
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1175279
版权声明 588140
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 575724
Copyright © 2020-2024 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通