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Identification and characterization of hydroxymethylbilane synthase mutations causing acute intermittent porphyria: Evidence for an ancestral founder of the common G111R mutation
导致急性间歇性卟啉症的羟甲基双烷合酶突变的鉴定和特征:常见G111R突变祖先创始人的证据
相关领域
急性间歇性卟啉症
错义突变
复合杂合度
遗传学
生物
突变
卟啉
分子生物学
基因
内分泌学
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Adriana De Siervi; María Victoria Rossetti; Victoria Estela Parera; Kenneth H. Astrin; G. Aizencang; et al 出版日期:1999-09-22 |
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