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标题
[高分] An intronic variant disrupts mRNA splicing and causes FGFR3-related skeletal dysplasia
一种内含子变异破坏mRNA剪接导致FGFR3相关骨骼发育不良
相关领域
小基因 RNA剪接 错义突变 外显子 选择性拼接 外显子组测序 软骨发育不全 生物 内含子 医学 基因 遗传学 分子生物学 突变 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0679
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2020-0679 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Ting Xu; Liang Shi; Weiqian Dai; Xuefan Gu; Yongguo Yu; et al
出版日期：2021-06-24
求助人
ZZ 在 2024-11-27 21:10:28 发布自北京，悬赏 50 积分
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