发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] Identification of novel and known KRT5 and KRT14 mutations in 53 patients with epidermolysis bullosa simplex: correlation between genotype and phenotype
53例单纯性大疱性表皮松解症患者新的和已知的KRT5和KRT14突变的鉴定：基因型与表型的相关性
相关领域
单纯大疱性表皮松解 错义突变 角蛋白5 角蛋白14 遗传学 大疱性表皮松解症 表型 复合杂合度 生物 遗传性皮肤病 突变 基因型-表型区分 基因型 基因 转基因 转基因小鼠
网址
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2010.09657.x
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/j.1365-2133.2010.09657.x doi
其它 期刊：British Journal of Dermatology
作者：Meral J. Arin; Gundula Grimberg; Hauke Schumann; Hiram de Almeida; Yow-Ren Chang; et al
出版日期：2010-02-25
求助人
梦想 在 2025-03-12 17:30:36 发布自天津，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A missense mutation in the rod domain of keratin 14 associated with recessive epidermolysis bullosa ...
  2. Epidermolysis Bullosa Simplex
  3. Severe Palmo-Plantar Hyperkeratosis in Dowling–Meara Epidermolysis Bullosa Simplex Caused by a Muta...
  4. Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermoly...
  5. Biallelic KRT5 mutations in autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex, including a complete ...
  6. A novel mutation (p.Thr198Ser) in the 1A helix of keratin 5 causes the localized variant of Epidermo...
  7. Epidermolysis Bullosa Simplex with mottled pigmentation: mutation analysis in the first reported His...
  8. Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin...
  9. K5 D328E: A Novel Missense Mutation in the Linker 12 Domain of Keratin 5 Associated with Epidermolys...
  10. A new pathogenic keratin 5 mutation in a Hindoestan family with localized epidermolysis bullosa simp...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 4小时前，求助关闭

    梦想 梦想 求助人 Lv23 关闭了本次求助。

    说明 不需要【积分已退回】

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    17:30:36 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 4小时前

    梦想 梦想 求助人 Lv23 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
上官若男的应助被汤谷栽扶桑采纳，获得10
刚刚
BSDL发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
1秒前
2秒前
华仔的应助被Ning_采纳，获得10
2秒前
激情的一斩完成签到 ，获得积分20
2秒前
3秒前
杳鸢的应助被Axs采纳，获得30
3秒前
3秒前
4秒前
4秒前
YY发布了新的文献求助10
5秒前
guard发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
慕慕倾发布了新的文献求助10
6秒前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
6秒前
6秒前
香蕉觅云的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
慕青的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
渝州人的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
烟花的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
星辰大海的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
owl发布了新的文献求助10
7秒前
乐乐的应助被BSDL采纳，获得10
8秒前
Hhh发布了新的文献求助10
9秒前
你好发布了新的文献求助10
10秒前
诗凌完成签到 ，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
华仔的应助被噜啦噜啦嘞采纳，获得10
12秒前
liuyx完成签到 ，获得积分10
12秒前
13秒前
14秒前
BSDL完成签到，获得积分20
16秒前
神明发布了新的文献求助10
16秒前
江东东东发布了新的文献求助10
17秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Mechanistic Modeling of Gas-Liquid Two-Phase Flow in Pipes 2500
Structural Load Modelling and Combination for Performance and Safety Evaluation 800
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 610
Interest Rate Modeling. Volume 3: Products and Risk Management 600
Interest Rate Modeling. Volume 2: Term Structure Models 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3555160
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3130863
关于积分的说明 9388950
捐赠科研通 2830329
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1555932
邀请新用户注册赠送积分活动 726345
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 715734
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通