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 High‐Resolution Haplotyping of the PAH Gene Enables Early Gestation Noninvasive Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria and Evolution Analysis of Recurrent Pathogenic Variations PAH基因的高分辨率单倍型分析使苯丙酮尿症的妊娠早期无创产前诊断和复发致病变异的进化分析成为可能
相关领域
单倍型
遗传学
生物
单核苷酸多态性
产前诊断
基因型
胎儿
杂合子丢失
人口
先证者
怀孕
基因
医学
突变
等位基因
环境卫生
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Jingqi Zhu; Zhenhua Zhao; Shaojun Li; Yifan Zhou; Lingrong Kong; et al 出版日期：2024-08-17 |
| 求助人 | |
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