Biallelic ANKS6 null variants cause notable extrarenal phenotypes in a nephronophthisis patient and lead to hepatobiliary abnormalities by YAP1 deficiency

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标题	Biallelic ANKS6 null variants cause notable extrarenal phenotypes in a nephronophthisis patient and lead to hepatobiliary abnormalities by YAP1 deficiency 双等位基因ANKS6无效变异在肾病患者中引起显著的肾外表型，并通过YAP1缺乏导致肝胆异常相关领域生物复合杂合度肾结核表型外显子损失函数遗传学 RNA剪接纤毛杂合子优势空等位基因选择性拼接等位基因基因癌症研究核糖核酸
网址	http://dx.doi.org/10.1111/cge.14412
DOI	10.1111/cge.14412 doi
求助人	zxj 在 2024-07-19 15:37:55 发布自江苏，悬赏 10 积分
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