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Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3
成人综合征中睑板腺缺失和锥体营养不良:通过全外显子组测序鉴定两个致病基因TP63和CNGB3的致病变异体
相关领域
直肠
外显子组测序
外胚层发育不良
先证者
桑格测序
医学
并指
皮肤病科
遗传学
生物
解剖
突变
基因
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Ophthalmic genetics 作者:Syrine Hizem; Rym Maamouri; Anissa Zaouak; Imen Rejeb; Syrine Karoui; et al 出版日期:2023-05-09 |
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