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Intra-familial variability of oculoleptomeningeal amyloidosis due to the ATTR I107M (c.381T > G) mutation: diagnostic challenges of a rare phenotype
ATTR I107M(c.381T>G)突变引起的眼表膜淀粉样变性的家族内变异性:一种罕见表型的诊断挑战
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表型
突变
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主题(文档)
医学
遗传学
病理
生物
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期刊:Amyloid 作者:Mônica Luiza de Alcantara; Vera Bril 出版日期:2023-09-27 |
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