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 Characterization of a novel non‐canonical splice site variant (c.886‐5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype 相关领域
身材矮小
遗传学
萎缩
表型
RNA剪接
复合杂合度
医学
剪接
生物
基因
内科学
核糖核酸
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期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine 作者：Claudia S Priglinger; Günter Rudolph; Irene Schmid; Pascale Mazzola; Tobias B Haack; et al 出版日期：2022-12-08 |
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