发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
To B(enign) or Not to B: functionalisation of variant in a mild form of argininosuccinate lyase deficiency identified through newborn screening
转B（enign）或不转B：通过新生儿筛查鉴定的轻度精氨琥珀酸裂解酶缺乏症变异体的功能化
相关领域
精氨琥珀酸裂解酶 医学 新生儿筛查 精氨琥珀酸合成酶 裂解酶 遗传学 尿素循环 儿科 酶 生物化学 精氨酸 氨基酸 生物 精氨酸酶
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000475
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000475 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Thurston Yan Jia Heng; Jin Rong Ow; Ai Ling Koh; James Lim; Christine Bee Keow Ong; et al
出版日期：2023-10-13
求助人
wangdada 在 2025-02-20 17:48:19 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1天前

    慕青 慕青 Lv12 上传了文件

    待审核 to_b_enign__or_not_to_b__functionalisation_of.7.pdf (1.07 MB)

  • 1天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    17:48:21 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    17:48:19 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    17:48:19 已向机器人发送请求

  • 1天前

    wangdada wangdada 求助人 Lv1 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
眯眯眼的衬衫的应助被qqw采纳，获得10
刚刚
1秒前
yuan发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
璐璐发布了新的文献求助10
5秒前
Ryan发布了新的文献求助10
7秒前
justinshi完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
乐乐的应助被安的沛白采纳，获得10
7秒前
英俊的铭的应助被xiaoyao采纳，获得10
7秒前
研友_VZG7GZ的应助被Wang采纳，获得10
9秒前
汉堡包的应助被ssss采纳，获得10
10秒前
所所的应助被背后老六采纳，获得10
11秒前
13秒前
南冥完成签到 ，获得积分10
13秒前
丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10
13秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得20
14秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
杳鸢的应助被科研通管家采纳，获得30
14秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
Singularity的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
Return的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
Ava的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
杳鸢的应助被科研通管家采纳，获得30
14秒前
研友_LN7bvn发布了新的文献求助10
14秒前
Jasper的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
杳鸢的应助被科研通管家采纳，获得30
14秒前
cocolu的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
上官若男的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
15秒前
19秒前
温东发布了新的文献求助10
19秒前
DrWho发布了新的文献求助10
20秒前
20秒前
Phoenix完成签到，获得积分10
20秒前
Wang发布了新的文献求助10
23秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500
Востребованный временем 2500
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae 1040
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 1000
Classics in Total Synthesis IV: New Targets, Strategies, Methods 1000
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 600
ランス多機能化技術による溶鋼脱ガス処理の高効率化の研究 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3459862
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3054175
关于积分的说明 9040843
捐赠科研通 2743442
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1504918
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 695501
邀请新用户注册赠送积分活动 694754
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通