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标题
Identification and in vivo functional analysis of a novel missense mutation in GATA3 causing hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia syndrome in a Chinese family
一个引起甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征的GATA3新错义突变的鉴定和体内功能分析
相关领域
错义突变 甲状旁腺机能减退 医学 肾发育不良 感音神经性聋 关贸总协定3 感音神经性耳聋 糖尿病 听力损失 鉴定（生物学） 突变 遗传学 儿科 听力学 内科学 生物 内分泌学 肾 基因 转录因子 植物
网址
https://doi.org/10.1007/s12020-024-04087-6
DOI
10.1007/s12020-024-04087-6 doi
其它 期刊：Endocrine
作者：Shuyao Pan; Steven Long; Liangchun Cai; Junping Wen; Wei Lin; et al
出版日期：2024-11-07
求助人
梦想 在 2025-03-24 17:00:09 发布自天津，悬赏 10 积分
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应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#312 科研小民工
125
1870
2#265 shinysparrow
66
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3#257 nozero
88
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4#186 SYLH
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5#160 劲秉
54
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670
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23
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11#58 36456657
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290
12#58 默默地读文献
29
290
13#56 从容芮
23
330
14#50 CAOHOU
25
250
15#50 言非离
21
290
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23
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3
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17
230
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20
200
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6
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15
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15
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11
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27#24 1+1
12
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28#22 xiaxiao
2
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29#22 实验好难
11
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30#20 子车茗
7
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31#20 wwz
10
100
32#18 Auston_zhong
9
90
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#6123 nozero
2370
37530
2#4772 SYLH
2376
23960
3#4372 shinysparrow
1833
25390
4#4327 科研小民工
1608
27190
5#3089 xjcy
1538
15510
6#2389 小透明
944
14450
7#1504 天才小能喵
714
7900
8#1340 迟大猫
670
6700
9#1019 CAOHOU
507
5120
10#860 劲秉
275
5850
11#856 浦肯野
360
4960
12#841 昏睡的蟠桃
263
5780
13#810 S77
405
4050
14#778 从容芮
326
4520
15#759 36456657
369
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16#735 子车茗
340
3950
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325
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214
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1130
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47#216 幽默的溪灵
108
1080
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103
1110
49#214 zho
107
1070
50#212 muxiangrong
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