Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies

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标题	Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies 一例多发性先天性异常患者的PURA三重镶嵌变异相关领域遗传学生殖系错义突变生物外显子组测序胡说 DNA测序等位基因基因外显子组体细胞突变
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-024-01315-9 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1038/s10038-024-01315-9 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Atsushi Fujita; Yuta Suenaga; Eri Takeshita; Yūji Takahashi; Yuichi Suzuki; et al 出版日期：2025-01-14
求助人	重要的道之在 2025-04-22 14:09:42 发布自湖北，悬赏 10 积分
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